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La sindrome fenilchetonurica o PKU è la più comune malattia pediatrica congenita dovuta a deficienza
enzimatica, causata da diversi tipi di mutazioni recessive a carico di un gene localizzato sul cromosoma 12.
Essa è legata all'incapacità di metabolizzare l’amminoacido fenilalanina. Il gene infatti codifica per un enzima che converte in tirosina l’amminoacido fenilalanina. In assenza di tale enzima la fenilalanina si
accumula nel sangue e nelle urine, o viene trasformata in acido fenilpiruvico che causa seri danni al sistema nervoso centrale, ritardo mentale e morte precoce. La malattia può essere tenuta sotto controllo mediante una dieta povera di fenilalanina. Gli stati americani ed europei hanno istituito indagini su tutti i neonati per la diagnosi precoce della PKU.
Dalla lettura del brano si può affermare che:

la PKU è una malattia genetica dominante dovuta all’alterazione di un singolo gene

una dieta povera di fenilalanina causa seri danni al sistema nervoso centrale e ritardo mentale

gli stati americani ed europei raccomandano una dieta povera di fenilalanina per prevenire la PKU

il termine fenilchetonuria indica presenza di alti tassi di fenilalanina nel sangue e nelle urine

l’amminoacido tirosina si converte in fenilalanina grazie ad un gene localizzato sul cromosoma 12

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