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La sindrome fenilchetonurica o PKU è la più comune malattia pediatrica congenita dovuta a deficienza
enzimatica, causata da diversi tipi di mutazioni recessive a carico di un gene localizzato sul cromosoma 12.
Essa è legata all'incapacità di metabolizzare l’amminoacido fenilalanina. Il gene infatti codifica per un enzima che converte in tirosina l’amminoacido fenilalanina. In assenza di tale enzima la fenilalanina si
accumula nel sangue e nelle urine, o viene trasformata in acido fenilpiruvico che causa seri danni al sistema nervoso centrale, ritardo mentale e morte precoce. La malattia può essere tenuta sotto controllo mediante una dieta povera di fenilalanina. Gli stati americani ed europei hanno istituito indagini su tutti i neonati per la diagnosi precoce della PKU.
Dalla lettura del brano si può affermare che:

la PKU è una malattia genetica dominante dovuta all’alterazione di un singolo gene

gli stati americani ed europei raccomandano una dieta povera di fenilalanina per prevenire la PKU

il termine fenilchetonuria indica presenza di alti tassi di fenilalanina nel sangue e nelle urine

una dieta povera di fenilalanina causa seri danni al sistema nervoso centrale e ritardo mentale

l’amminoacido tirosina si converte in fenilalanina grazie ad un gene localizzato sul cromosoma 12

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