• Domanda n.
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Durante la seconda divisione meiotica, una eventuale non-disgiunzione dei cromatidi del cromosoma 21 produce una cellula germinale con un cromatidio soprannumerario e una con un cromatidio mancante. Con la fecondazione si dovrebbero quindi produrre, con identica frequenza, zigoti trisomici e zigoti monosomici. La monosomia del cromosoma 21, invece, è molto meno comune della trisomia. La causa di ciò potrebbe essere:

gli individui monosomici sono perfettamente sani e quindi sfuggono alla diagnosi

le cellule germinali prive del cromatidio e/o gli embrioni monosomici sono scarsamente vitali

gli zigoti monosomici raddoppiano il cromosoma ricostituendo la condizione normale

gli individui monosomici vengono confusi alla diagnosi con i trisomici

il cromosoma mancante viene recuperato da altre cellule

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