• Domanda n.
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Durante la seconda divisione meiotica, una eventuale non-disgiunzione dei cromatidi del cromosoma 21 produce una cellula germinale con un cromatidio soprannumerario e una con un cromatidio mancante. Con la fecondazione si dovrebbero quindi produrre, con identica frequenza, zigoti trisomici e zigoti monosomici. La monosomia del cromosoma 21, invece, è molto meno comune della trisomia. La causa di ciò potrebbe essere:

gli individui monosomici sono perfettamente sani e quindi sfuggono alla diagnosi

le cellule germinali prive del cromatidio e/o gli embrioni monosomici sono scarsamente vitali

gli zigoti monosomici raddoppiano il cromosoma ricostituendo la condizione normale

il cromosoma mancante viene recuperato da altre cellule

gli individui monosomici vengono confusi alla diagnosi con i trisomici

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